Choroby genetyczne

choroby genetyczne płodu

Ryzyko populacyjne choroby genetycznej u płodu wynosi ok 3-4%. W związku z tym każdej ciężarnej proponujemy test przesiewowy w I trymestrze ciąży dla trzech najczęściej występujących chorób genetycznych: Zespołu Downa
(Trisomia 21), Zespołu Edwardsa (Trisomia 18), Zespołu Patau (Trisomia 13)

 

Czynniki podwyższające ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka powyżej ryzyka populacyjnego:

 

  • wiek kobiety ciężarnej powyżej 35 rż
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z aberracją chromosomową
  • nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej u jednego z rodziców
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z licznymi wadami, u którego nie wykonano badania cytogenetycznego
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą monogenową (mukowiscydoza, fenyloketonuria, głuchota wrodzona, wrodzone dysplazje kostne, dystrofia mięśniowa, Z.Aperta, Z.Crouzona, Z.Treachera-Collinsa, wodogłowie sprzężone z chromosomem X, Zespół Smith-Lemli-Opitz, Z. Bealsa, Z. Marfana, Z. Ehlersa-Danlosa, Z. cutis laxa, Progeria,Stwardnienie guzowate, pląsawica Huntingtona)
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą uwarunkowaną wieloczynnikowo (większość wad rozwojowych jednego narządu – tzw. wady izolowane np.: rozszczep wargi i/lub podniebienia, wodogłowie, wady cewy nerwowej)

 

Czynniki ryzyka choroby genetycznej płodu stwierdzane w aktualnej ciąży:

 

  • nieprawidłowy wynik testów przesiewowych w I trymestrze ciąży ( USG genetyczne+ test PAPP-A)-ryzyko większe niż 1:300
  • nieprawidłowy wynik usg płodu (wada strukturalna, uogólniony obrzęk płodu)
  • hipotrofia wewnątrzmaciczna płodu
  • wady budowy łożyska
  • wielowodzie

 

Pacjentki z podwyższonej grupy ryzyka choroby genetycznej wiedzące o tym przed ciążą lub po wykonanych badaniach przesiewowy w aktualnej ciąży powinny zasięgnąć opinii genetyka, celem właściwego ustalenia etapów diagnostyki prenatalnej. Pacjentki z grupy podwyższonego ryzyka powinny mieć zaproponowaną diagnostykę inwazyjną, dzięki której można określić kariotyp płodu lub dokonać szczegółowej analizy DNA płodu w kierunku mikrodelecji pod warunkiem, że wiemy czego szukamy.  Przyszłością jest analiza płodowego DNA krążącego w krwi matki. Jest go bardzo nie wiele w krwi matki i procedura jego izolacji jest trudna
i kosztowna. Jeśli wynik badania genetycznego lub wada strukturalna płodu źle rokuje i określa się ją jako ciężką i nieuleczalną chorobę to według prawa ( Dz.U. Nr 139, poz.646, art. 4a.1 z dn.30.08.1996) rodzice mogą podjąć decyzję co do dalszych losów ciąży.

 

Chcesz zarezerwować termin wizyty?
Masz pytanie do naszego specjalisty odnośnie ciąży patologicznej lub chorób genetycznych?
Skorzystaj z naszego szybkiego kontaktu lub zadzwoń:

szybki kontakt

tel. kom (+48) 695 490 400
tel/fax (12) 353 72 23
Wyślij

Aby zadbać o bezpieczeństwo naszych pacjentek i zminimalizować ryzyko transmisji infekcji COVID-19 wprowadzamy następujące zmiany:
➡️ Po przybyciu do naszej placówki wykonamy pomiar temperatury, wymagamy dezynfekcji rąk oraz wypełnienia ankiety epidemiologicznej
➡️ W sytuacji dodatniego wywiadu po przeprowadzeniu ankiety, pacjentka podlega 14-dniowej kwarantannie i nie może mieć wykonywanych przesiewowych badań ultrasonograficznych. W przypadku stanów nagłych wskazana jest opieka szpitalna w dedykowanym ośrodku
➡️ Ciężarne chorujące na COVID-19 lub z dodatnim testem na SARS-CoV-2 powinny mieć wykonywane badania USG wyłącznie z uzasadnionych wskazań w ośrodkach wielospecjalistycznych dedykowanych do opieki nad pacjentami z infekcją SARS-CoV-2.
➡️ Podczas badań położniczych musimy zminimalizować liczbę procedur wykonywanych głowicą endowaginalną. Przy ocenie długości szyjki macicy wykonujemy badania przezbrzusznie! Chcemy uniknąć tworzenia aerozoli z potencjalnie zakaźnego materiału.
➡️ Omówienie wyniku badania ultrasonograficznego następuje po jego zakończeniu z zachowaniem bezpiecznej odległości.
W trosce o zdrowie naszych ciężarnych pacjentek wprowadzamy dodatkowe środki ochrony:
✔️ Personel ma obowiązek noszenia masek co najmniej chirurgicznej
✔️ Badania wykonywane są w rękawiczkach jednorazowych
✔️ Mycie i dezynfekcja rąk po każdym badaniu
✔️ Czyszczenie i odkażanie aparatu według specjalnych zaleceń producenta
✔️ Głowica i powierzchnia aparatu ma być dezynfekowana po każdej pacjentce.
Zalecenia opracowane na podstawie rekomendacji Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników z dnia 20.03.2010.