częste pytania
To badania umożliwiające ocenę stanu zdrowia dziecka.
Nieinwazyjna
Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna to badanie ultrasonograficzne wykonywane w I trymetrze ciąży, czyli między 11a 14 tyg. c. oraz badania laboratoryjne z krwi. Badanie ultrasonograficzne ocenia tak zwane markery genetyczne , czyli szerokość przezierności karku -NT, obecność kości nosowej , przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną w sercu dziecka oraz przepływ krwi w przewodzie żylnym. Badania laboratoryjne to test podwójny oceniający średnie wartości białka PAPP-A i hormonu łożyska B-HCG. Połączenie obu tych metod pozwala w ok 95 % stwierdzić że dziecko nie jest nosicielem aberracji chromosomowej czyli zespołu Downa, Edwardsa, Patu.
Inwazyjna
Diagnostyka prenatalna inwazyjna polega na pobraniu do badania wód płodowych /amniocenteza/ lub kosmków trofoblastu/ biopsja kosmówki/ celem oceny genetycznej komórek dziecka. Po badaniu genetycznym uzyskuje się pewność 100 % czy dziecko jest nosicielem choroby genetycznej. Procedury te są jednak obarczone ok 1% ryzykiem poronienia. Korzyść musi więc przewyższać ryzyko. Dlatego jako badanie przesiewowe wykonuje się diagnostykę nieinwazyjną czyli USG genetyczne i badania biochemiczne, a dopiero w przypadku podwyższonego ryzyka po tych dwóch badaniach (musi być ono wyższe niż 1/300) kwalifikuje się pacjentkę do diagnostyki inwazyjnej.