choroby genetyczne płodu
Ryzyko populacyjne choroby genetycznej u płodu wynosi ok 3-4%. W związku z tym każdej ciężarnej proponujemy test przesiewowy w I trymestrze ciąży dla trzech najczęściej występujących chorób genetycznych: Zespołu Downa
(Trisomia 21), Zespołu Edwardsa (Trisomia 18), Zespołu Patau (Trisomia 13)
Czynniki podwyższające ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka powyżej ryzyka populacyjnego:
- wiek kobiety ciężarnej powyżej 35 rż
- wcześniejsze urodzenie dziecka z aberracją chromosomową
- nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej u jednego z rodziców
- wcześniejsze urodzenie dziecka z licznymi wadami, u którego nie wykonano badania cytogenetycznego
- wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą monogenową (mukowiscydoza, fenyloketonuria, głuchota wrodzona, wrodzone dysplazje kostne, dystrofia mięśniowa, Z.Aperta, Z.Crouzona, Z.Treachera-Collinsa, wodogłowie sprzężone z chromosomem X, Zespół Smith-Lemli-Opitz, Z. Bealsa, Z. Marfana, Z. Ehlersa-Danlosa, Z. cutis laxa, Progeria,Stwardnienie guzowate, pląsawica Huntingtona)
- wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą uwarunkowaną wieloczynnikowo (większość wad rozwojowych jednego narządu – tzw. wady izolowane np.: rozszczep wargi i/lub podniebienia, wodogłowie, wady cewy nerwowej)
Czynniki ryzyka choroby genetycznej płodu stwierdzane w aktualnej ciąży:
- nieprawidłowy wynik testów przesiewowych w I trymestrze ciąży ( USG genetyczne+ test PAPP-A)-ryzyko większe niż 1:300
- nieprawidłowy wynik usg płodu (wada strukturalna, uogólniony obrzęk płodu)
- hipotrofia wewnątrzmaciczna płodu
- wady budowy łożyska
- wielowodzie
Pacjentki z podwyższonej grupy ryzyka choroby genetycznej wiedzące o tym przed ciążą lub po wykonanych badaniach przesiewowy w aktualnej ciąży powinny zasięgnąć opinii genetyka, celem właściwego ustalenia etapów diagnostyki prenatalnej. Pacjentki z grupy podwyższonego ryzyka powinny mieć zaproponowaną diagnostykę inwazyjną, dzięki której można określić kariotyp płodu lub dokonać szczegółowej analizy DNA płodu w kierunku mikrodelecji pod warunkiem, że wiemy czego szukamy. Przyszłością jest analiza płodowego DNA krążącego w krwi matki. Jest go bardzo nie wiele w krwi matki i procedura jego izolacji jest trudna
i kosztowna. Jeśli wynik badania genetycznego lub wada strukturalna płodu źle rokuje i określa się ją jako ciężką i nieuleczalną chorobę to według prawa ( Dz.U. Nr 139, poz.646, art. 4a.1 z dn.30.08.1996) rodzice mogą podjąć decyzję co do dalszych losów ciąży.
