diagnostyka prenatalna
Co to jest diagnostyka prenatalna?
To badania umożliwiające ocenę stanu zdrowia dziecka. Dzielimy je na diagnostykę nieinwazyjną i inwazyjną.
Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna to badanie ultrasonograficzne genetyczne wykonywane w I trymetrze ciąży, czyli między 11 a 14 tyg. c. oraz badania biochemiczne z krwi matki. Badanie ultrasonograficzne ocenia markery genetyczne, czyli takie elementy w budowie dziecka, których występowanie zwiększa ryzyko choroby genetycznej. Najważniejszym markerem genetycznym jest przezierność fałdu karkowego -NT(grubość tkanki podskórnej w okolicy karku płodu). Do dodatkowych markerów genetycznych należą: kość nosowa, przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną oraz przepływ krwi w przewodzie żylnym u płodu.
Badania biochemiczne to test podwójny oceniający wartości białka PAPP-A i hormonu łożyska Free β-HCG. Na podstawie badania ultrasonograficznegoi wartości PAPP-A oraz β-HCG liczone jest ryzyko wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych, czyli zespołu Downa, Edwardsa, Patu.
Jeśli wynik ryzyka mieści się w grupie niskiego ryzyka (1:1000 lub niższe) to możemy w ok 95 % powiedzieć,
że dziecko nie jest nosicielem wymienionych wcześniej trisomii. Kalkulacji prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych, dokonuje się specjalizowanym programem komputerowym, posiadającym odpowiednie algorytmy opracowane w FMF. VOLUMED dysponuje takim programem (ViewPoint firmy General Electric)
oraz kadrą lekarzy posiadającą wiedzę potwierdzoną odpowiednią aktualną licencją FMF.
W przypadku grupy średniego ryzyka najczęściej decydujemy o powtórzeniu badania w II trymestrze,
ale wcześniej tj. między 16-18 tyg.c.-takie badanie pozwala nam na ocenę markerów genetycznych charakterystycznych dla II trym.c., a w przypadku dalszych wątpliwości istnieje możliwość wykonania amniopunkcji genetycznej (można ją poprzedzić testem genetycznym NIFTY już od 12tyg.c.). W przypadku grupy wysokiego ryzyka po diagnostyce I trymestru (w Polsce to ryzyko 1:300 lub wyższe), proponujemy pacjentkom dalszą diagnostykę inwazyjną, czyli amniopunkcję i ocenę kariotypu płodu.
STWIERDZENIE GRUPY WYSOKIEGO RYZYKA W PRZESIEWOWYM TEŚCIE NIE JEST JEDNOZNACZNE
Z ROZPOZNANIEM CHOROBY GENETYCZNEJ U PŁODU – KONIECZNE JEST OZNACZENIE KARIOTYPU
Diagnostyka prenatalna inwazyjna polega na pobraniu do badania wód płodowych (amniopunkcja) lub kosmków trofoblastu (biopsja kosmówki) celem oceny genetycznej komórek dziecka. Po badaniu genetycznym uzyskuje się kariotyp, który może być prawidłowy lub nieprawidłowy i jest to wtedy podstawa do rozpoznana choroby genetycznej płodu. Procedury te są jednak obarczone ok.0,5- 1% ryzykiem poronienia. Korzyść musi więc przewyższać ryzyko. Dlatego jako badanie przesiewowe wykonuje się diagnostykę nieinwazyjną (USG genetyczne i badania biochemiczne), a dopiero w przypadku podwyższonego ryzyka wyliczonego na podstawie badania USG i testu podwójnego, kwalifikuje się pacjentkę do diagnostyki inwazyjnej.
Co zrobić w przypadku gdy na badanie w I trymestrze jest już za późno?
W takiej sytuacji można zrobić badanie prenatalne genetyczne w II trymestrze czyli między 16-22 tyg. ciąży Kiedyś wykonywało się badanie z krwi tak zwany test potrójny (B-HCG,alfa-Fetoproteina, estriol) jednak ze względu na niską czułość tej metody nie jest ona obecnie polecana. Pacjentki, które zgłaszają się już po I trymestrze, albo obawiają się ryzyka powikłań związanego z amniopunkcją mogą skorzystać z testu NIFTY. Jest to nowoczesna metoda, w której bada się DNA (nazywane cffDNA) płodu krążące w krwi matki metodą sekwencjonowania DNA. Ze względu na to, że jest go niewiele i potrzebne są specjalne urządzenia do izolowania cffDNA, pobrana próbkę krwi wysyłamy do współpracującego z nami wysokospecjalistycznego laboratorium. W przypadku grupy niskiego ryzyka dla Zespołu Downa, Edwardsa, Patu możemy w 99,7% potwierdzić, że dziecko jest zdrowe.
Natomiast w przypadku grupy wysokiego ryzyka mamy 0,3% szansy, że dziecko może być zdrowe, dlatego w tych przypadka celem postawienia rozpoznania konieczne jest potwierdzenie wyniku amniopunkcją
i oznaczeniem kariotypu.
Badanie ultrasonograficzne genetyczne w II trymestrze ciąży obejmuje ocenę budowy anatomicznej płodu z uwzględnieniem markerów genetycznych (pewnych szczegółów w budowie) charakterystycznych
dla II trymestru ciąży. Na podstawie tych markerów ocenia się ryzyko wystąpienia wady genetycznej.
Podstawową korzyścią wynikającą z badania USG w II trymestrze jest ocena budowy anatomicznej płodu. Stwierdzenie nieprawidłowości w jego budowie daje szansę na:
- diagnostykę różnych schorzeń jeszcze przed narodzinami dziecka
- leczenie wewnątrzmaciczne (pewnego rodzaju zaburzenia rytmu serca, stenoza zastawki aortalnej, wodogłowie, zastawka cewki moczowej, przepuklina oponowo-rdzeniowa, przepuklina przeponowa)
- pozwala na wybór właściwego szpitala położniczego mającego odpowiednie zaplecze neonatologiczne dzięki czemu dziecko po porodzie może otrzymać natychmiast fachową pomoc i leczenie.
REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO
DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ
