Diagnostyka genetyczna inwazyjna
Wskazania do diagnostyki inwazyjnej:
- NT>3,5mm
- Ryzyko w teście złożonym większe niż 1:300
- Ryzyko w teście złożonym między 1:300 a 1:1000, w przypadku rezygnacji z badań nieinwazyjnych jako alternatywne postępowanie
- Stwierdzona wada strukturalna u płodu (np. wada serca)
W ramach programu badań prenatalnych NFZ wykonujemy:
- Amniopunkcję od 15+0 tyg.c. do 22 tyg.c
- Biopsję kosmówki 11+0 do 14+6 tyg.c.
Amniopunkcja (od 15+0 tyg.c. do 22 tyg.c)
Procedura inwazyjna polegająca na pobraniu płynu owodniowego. Cienką igłę ok.15 cm długości pod kontrolą USG wprowadzamy przez skórę nad macicą do worka owodniowego, tak aby końcówka igły była w przestrzeni płynowej otaczającej płód. Pobieramy ok. 20 ml płynu owodniowego. Po wyciągnięciu igły sprawdzamy akcję serca płodu.
Jest dobrze tolerowana przez pacjentki, czasami może jej towarzyszyć ból w podbrzuszu związany ze skurczem macicy, który szybko ustępuje.
Procedura wraz z przygotowaniem pacjentki (głównie dezynfekcją skóry) trwa ok. 15-20 min.
Po procedurze wymagane jest 48 godzin w spoczynku. Należy ograniczyć swoją aktywność codzienną do niezbędnego minimum. Po tym czasie można powrócić do codziennych obowiązków.
Biopsja kosmówki (11+0 do 14+6 tyg.c.)
Procedura inwazyjna polegająca na pobraniu fragmentów kosmówki. Cienką igłę ok. 15 cm długości pod kontrolą USG wprowadzamy przez skórę nad macicą do kosmówki. Aspirujemy do igły kosmki. Po wyciągnięciu igły sprawdzamy akcję serca płodu.
Jest dobrze tolerowana przez pacjentki, czasami może jej towarzyszyć ból w podbrzuszu związany ze skurczem macicy, który szybko ustępuje.
Procedura wraz z przygotowaniem pacjentki (głównie dezynfekcją skóry) trwa ok. 15-20 min.
Po procedurze wymagane jest 48 godzin w spoczynku. Należy ograniczyć swoją aktywność codzienną do niezbędnego minimum. Po tym czasie można powrócić do codziennych obowiązków.
PowrótZobacz także w
Genetyka
