Jest udzielana przez lekarza genetyka w przypadku:
- Występowania chorób genetycznych u rodziców lub krewnych I st.
- Po teście złożonym w przypadku grupy wysokiego ryzyka ( ryzyko większe niż 1:300).
- Po teście złożonym w przypadku grupy pośredniego ryzyka ( ryzyko pomiędzy 1:300)-1:1000) jeśli rodzice decydują się na diagnostykę inwazyjną.
