Test złożony, czyli ocena ryzyka dla zespołu Downa, Edwardsa i Patau (w I trymetrze ciąży)

W tym celu wykonuje się badanie USG genetyczne pomiędzy 11+3 a 13+6 t.c. z oceną markerów genetycznych oraz test podwójny oceniający poziom białka PAPP-A i hormonu β-HCG produkowanych przez łożysko. Czułość testu złożonego 95%. Czas oczekiwania na kalkulację ryzyka to ok. 7 dni.

Do kalkulacji w/w chorób genetycznych wykorzystywany jest specjalny program komputerowy-ViewPoint firmy General Electric, posiadający akredytację Fetal Medicine Fundation.

Grupa niskiego ryzyka (ryzyko 1:1000 i niższe) dla zespołu Downa, Edwardsa i Patau- to wynik prawidłowy o czułości 95% (co oznacza informację o niewystąpieniu w/w chorób pewną na 95%).

Grupa pośredniego (ryzyko 1:300-1:999) lub wysokiego (wyższe niż 1:299) ryzyka nie oznacza choroby płodu, ale jest wskazaniem do dalszej diagnostyki genetycznej inwazyjnej lub nieinwazyjnej w zależności od preferencji rodziców.

W przypadku diagnostyki inwazyjnej konieczna jest wcześniejsza konsultacja z genetykiem lub perinatologiem kwalifikująca do tej procedury.