Testy genetyczne nieinwazyjne (NIPT)

Testy genetyczne nieinwazyjne (NIPT) -są nowoczesną metodą, w której bada się wolne DNA płodu (nazywane cffDNA) krążące we krwi matki.

W naszej ofercie są testy różnych firm stąd różne nazwy tych testów (NIFTY, Harmony, Panorama).

Badanie polega na pobraniu krwi żylnej matki (z żyły łokciowej) w ilości ok 60 ml. Pobraną próbkę krwi wysyłamy do współpracującego z nami wysokospecjalistycznego laboratorium. Czułość metody zależy od rodzaju trisomii i wynosi 99,9% dla Zespołu Downa, 98% dla Zespołu Edwardsa i 99% dla Z. Patau.

Testy mogą wykryć pewne zespoły mikrodelecyjne np. Zespół Di Georga oraz aneuploidie chromosomów płciowych np. Zespół Turnera czy Klinefeltera.
Takie badanie nie jest jednak pełną oceną kariotypu, czyli zbadaniem wszystkich chromosomów człowieka.

Tylko wykonanie biopsji kosmówki, czy amniopunkcji umożliwia oznaczenie kariotypu i postawienie rozpoznania choroby genetycznej płodu.

Badania te nie są refundowane przez NFZ.