Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 – 5%.
Ryzyko wystąpienia chorób genetycznych zależy od wieku matki tak jak w przypadku Z. Downa, ale już w przypadku Z. Edwardsa czy Patau takiej zależności nie ma.
Około 70% dzieci z wadami strukturalnymi i chorobami genetycznymi rodzą zdrowe, młode kobiety! Dlatego wykonanie testu złożonego w I trymestrze oraz badania USG w II trymestrze jest takie ważne.
Test złożony jest badaniem przesiewowym, czyli dla wszystkich pacjentek. Jeśli stwierdzamy podwyższone ryzyko choroby genetycznej lub inną patologię płodu możemy zaplanować dalszą diagnostykę genetyczną, niezbędną do procedur leczenia wewnątrzmacicznego oraz odpowiednio zaplanować opiekę nad cieżarną.
Rozpoznanie choroby u płodu pozwala rodzicom przygotować się do narodzin, a lekarzom umożliwia natychmiastowe wdrożenie specjalistycznej opieki medycznej po porodzie.
W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym.
Od 5.06.2024 każda ciężarna może wykonać te badania w ramach bezpłatnego Programu Badań Prenatalnych NFZ.

Rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia znosi ograniczenia wiekowe kobiet i wskazuje terminy, w których powinny zostać wykonane priorytetowe badania prenatalne:
- na etapie poradnictwo i badania biochemiczne pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży
- na etapie poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych w I trymestrze pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży, w II trymestrze pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży i 6 dniem ciąży.
Do udziału w programie wymagane jest skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę, zawierające informację o zaawansowaniu ciąży w tygodniach.
W przypadku skierowania na poradnictwo i badania genetyczne (amniopunkcja lub biopsja trofoblastu) skierowanie musi zawierać informację o wskazaniach z opisem nieprawidłowości oraz dołączonymi wynikami wykonanych wcześniej badań potwierdzającymi zasadność skierowania.