Na podstawie informacji z badania USG I trymestru oraz poziomu białka PappA i hormonu BHCG kalkulujemy ryzyko dla Zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Jest to prawdopodobieństwo wystąpienia tych chorób u Twojego dziecka. Używany jest do tego specjalny program opracowany przez Fetal Medicine Fundation.
Ryzyko wystąpienia choroby jest kwalifikowane do jednej z trzech grup:
Grupa niskiego ryzyka (ryzyko mniejsze niż 1:1000) to najlepszy wynik. Możemy wtedy powiedzieć, że dziecko nie będzie miało w/w chorób z pewnością 95%. Jest to wynik prawidłowy , nie wymagający dalszej diagnostyki, chyba że rodzice chcą wiedzieć to na 100% lub prawie 100%.
Grupa pośredniego ryzyka (ryzyko pomiędzy 1:999 a 1:300) świadczy o podwyższonym prowdopobieństwie wystąpienia choroby, ale nie jest bezwględnym wskazań do diagnostyki genetycznej inwazyjnej. W tej grupie ryzyka znajdują zastosowanie testy NIPT ( np.NIFTY) polegające na ocenie płodowego DNA krążącego we krwi matki. Badanie jest nieinwazyjne o wysokiej czułości 98-99%. Krew na badanie pobiera się z żyły łokciowej matki, ale jest badaniem odpłatnym.
Grupa wysokiego ryzyka (ryzyko powyżej 1:300). Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest na tyle duże, że zalecana jest diagnostyka genetyczna inwazyjna o czułości 100% dla aneuploidii.Badanie polega na pobraniu kosmków lub płynu owodniowego w celu oznaczenia kariotypu płodu, czyli zbadania wszystkich 23 chromosomów, które mamy.
Badanie jest związane z niewielkim ryzykiem poronienia ok 0,1 % (1:1000 ciąż po amniopunkcji może się poronić).
Podsumowanie
Kalkulacja ryzyka dla chorób genetycznych to nowoczesne narzędzie, które pozwala ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa lub Patau. Na podstawie USG I trymestru oraz wyników testu podwójnego, możliwe jest przypisanie ciąży do jednej z trzech grup ryzyka. Dzięki temu rodzice mogą świadomie zdecydować o ewentualnych dalszych badaniach – nieinwazyjnych lub inwazyjnych – w zależności od wyniku. To ważny krok w kierunku bezpiecznego i spokojnego przebiegu ciąży.
